W połowie października Szpital Wielospecjalistyczny wprowadził możliwość wykonania u noworodka testu genetycznego pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Za badanie trzeba zapłacić z własnej kieszeni, nie jest to jednak wielki koszt.
Zapowiedziana przez Ministerstwo Zdrowia refundacja powinna zacząć obowiązywać w województwie śląskim dopiero po objęciu go powszechnym programem bezpłatnych badań przesiewowych w kierunku SMA (co według obecnych harmonogramów nastąpi prawdopodobnie we wrześniu 2022 roku).
Koszt badania to 150 zł. Zdaniem zmagającej się od urodzenia z SMA gliwickiej radnej Agnieszki Filipkowskiej, zdecydowanie warto ponieść ten wydatek.
– To – dosłownie – równowartość jednej godziny rehabilitacji, którą przy objawowym SMA należy wykonywać kilka razy w tygodniu, dożywotnio – podkreśla Agnieszka Filipkowska.
– Ze swojej strony gorąco zachęcam rodziców noworodków do przeprowadzenia tego testu, bo może on dać dziecku życie bez choroby! Co roku w Polsce rodzi się około 50 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Rodzice otrzymują rozpoznanie niejednokrotnie dopiero w czasie występowania objawów choroby, takich jak brak ruszania nóżkami i rączkami, wiotkość czy niewydolność oddechowa. Leczenie refundowanymi lekami na tym etapie sprawi, że stan dziecka nie będzie się pogarszał, ale niestety pozostanie ono osobą ze znaczną niepełnosprawnością, bo młodziutki organizm utracił nieodwracalnie pewien zasób neuronów i tkankę mięśniową. Warto więc wykonać test przesiewowy na SMA zaraz po narodzinach malca, by w razie stwierdzenia choroby walczyć z nią jak najszybciej i mieć jak największe szanse na jej opanowanie, a nawet pokonanie – przekonuje Agnieszka Filipkowska.
Program bezpłatnych testów w kierunku SMA, wykonywanych na życzenie rodziców, prowadzi obecnie Szpital w Knurowie. – Nastąpiło to z inicjatywy personelu Oddziału Noworodków oraz Położnictwa naszego Szpitala – mówi nam rzecznik knurowskiej placówki Sebastian Mołek.
Badanie wykonuje się poprzez pobranie odpowiedniej ilości krwi z pięty dziecka, tak samo jak do badań w kierunku fenyloketonurii i mucowiscydozy.
Czas oczekiwania na wynik badania wynosi około 3 tygodni. Możliwość nieodpłatnego wykonywania testów wprowadzono tu w lipcu br. W pierwszym miesiącu w Szpitalu skorzystało z tego programu 40 noworodków. Łącznie do tej pory wykonano 147 takich badań. Nie stwierdzono ani jednego pozytywnego przypadku SMA.
(żms)/UM Gliwice
fot. Szpital Wielospecjalistyczny Gliwice (szwg.pl)
